Zespół Downa-przyczyny, objawy i rozpoznanie

Zespół Downa  

przyczyny, objawy, rozpoznanie i metody leczenia 

Czym jest zespół Dawna?

Jest to zespół wad wrodzonych, wywołanych dodatkowym chromosomem lub jego części w 21 parze. Inna, starsza nazwa tego zespołu to mongolizmem.

Nazw pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku.
 

Kim był i kiedy żył John Langdon Down?

J. Down był angielskim lekarzem. Urodził się w 1828 roku w Kornwalii, a zmarł w 1896 r, w wieku 68 lat. Dr L. Down był pionierem w dziedzinie edukacji i treningu osób niepełnosprawnych intelektualnie, którymi to zajmował sił w swoim ośrodku w Teddington.

Cechy dysmorficzne, czyli wygląd dzieci z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa najczęściej cechuje :

• mała i okrągła głowa, spłaszczona w części potylicznej,
• asymetryczne i małe uszy,
• nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy
  
• szeroka, gruba i krótka szyja
• niski wzrost, ok. 140 cm,
• występują błony pławne między palcami i szeroki dłonie,

Zespól Downa, a niepełnosprawność intelektualna.

Większość osób ma niepełnosprawność intelektualną od stopnia lekkiego do stopnia umiarkowanego. Osoby z lekkim stopniem niepełnosprawności intelektualnej dobrze radzą sobie w codziennym życiu, jedynie potrzebując niewielkiej pomocy ze strony opiekunów w niektórych czynnościach,

 

Co zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z zespołem Downa?

Jedynym znanym cynikiem zwiększającym prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka jest wiek matki. Im matka jest starsza, tym większe szanse na urodzenie chorego dziecka. Np. u matek po 49 roku życia 1/11 urodzonych dzieci ma Zespól Downa, a u matek w wieku 30 lat już tylko 1/950.

Przypuszcza się, że wpływać może także palenie papierosów lub inne używki, czy praca przez ojca dziecka w ciężkich warunkach przemysłowych.

Dziecko z zespołem Downa może przyjść na świat w każdej rodzinie, nie jest to w żaden sposób zależne od warunków socjalnych, ekonomicznych, rasowych czy kulturowych

Czy u dzieci z zespołem downa występuje problem z rozwojem mowy?
 

Tak, ich rozwój mowy jest najczęściej opóźniony, dzieci te bardzo często mówią niezrozumiale i nie są w stanie prawidłowo budować zdań. Moją również problemy i trudności w wymowie głosek dwuwargowych jak np. ​b, m, p, f, w.

Jakie problemy zdrowotne towarzyszące osobom z zespołem Downa?

• problemy z sercem,
• wysoki poziom białych krwinek,
• ubytek przegrody międzykomorowej lub przegrody między przedsionkowej,
• częste zapalenie ucha środkowego,
• osoby z zespołem Downa cechują się niską odpornością na zakażenia i infekcje wirusowe,
• dość często chorują oni na białaczkę,
• dysplazja (zmiany cytologiczne)
• zwichnięcie stawów biodrowych,
• problemy z układem kostno-stawowym,
• skrzywienia kręgosłupa,
• wiotkość i obniżone napięcie mięśni,
• występują błony pławne między palcami,
• niedorozwój genitaliów u mężczyzn lub przerost u kobiet,
• problemy z oczami-oczopląs, zez, stożek rogówki i zaćma wrodzona
• często występuje również krótkowzroczność i zmętnienia soczewki

 

W jaki sposób lekarz najczęściej ustala rozpoznanie zespołu Downa?

Rozpoznanie wstępne formułowane jest na podstawie charakterystycznych cech w wyglądzie dziecka. Zwykle zaraz po urodzeniu, na oddziale noworodkowym. 

W razie podejrzenia wady, wykonuje się specjalne badania genetyczne, potwierdzają zespół Downa.

Badanie to polega na pobraniu krwi lub rzadko innych tkanek, a następnie oznaczanie kariotypu.

Zespól Daowna można obecnie także wykryć za pomocą badań penetralnych, jeszcze zanim dziecko się urodzi. 

 

Czy da się całkowicie wyleczyć zespół Downa?

Okazuj się, że nie da się całkowicie wyleczyć tego zespołu.

Ile osób w Polsce choruje na zespół Downa?

Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa

 Znane osoby z zespołem Downa 

wielu aktorów jak choćby np. Chris Burke, Lauren Potter, Pascal Duquenne, czy polski aktor Piotr Swend, znany między innymi z Klanu.

argentyński piosenkarka Miguel Tomasin,

Przypuszcza się również, że zespół Downa miał syn Karola Darwina

Dużo zdrowia wam życzę 😀  

Napiście w komentarzach jaki chcecie następny artykuł

bibliografia

mp.pl

aptekagemini.pl

zespoldowna.info

wikipedia.org

fot. pixabay.com